脆骨病，是一种成骨不全症，病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

男、女发病相等。

可分为先天型及迟发型两种。

先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。

病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。

是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。

大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。

15%以上的病人有家族史。

骨折应照常规予以复位和固定。

平时应注意营养，避免损伤。

有文献称双磷酸盐可治疗该病。

临床病象 （一）骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折。

骨折能自行连接，但比较缓慢。

过了青年期可不再发。

（二）蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜，由于眼脉络膜的色素外显而引起。

（三）耳聋：多见于20岁以上患者，系耳中小骨骨质硬化所致。

约25%病例患耳聋。

（四）其他：肌肉无力、关节松弛、身材矮小、乳齿钙化不全作半透明状，但智力正常。

X线检查时，发现全身骨胳疏松。

长骨细小，两端粗大，皮质 脆骨病 极薄。

各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形，脊椎体呈扁平、双凹，椎间盘膨大、双凸。