分子遗传学家已经知道基因组结构变异可以在植物和动物的适应和物种形成中发挥重要作用，但它们对植物种群适应性的整体影响知之甚少。这部分是因为结构变异的准确种群水平识别需要分析多个高质量的基因组组装，而这些组装并不广泛。

在这项研究中，研究人员通过分析和比较31 个天然存在的可可可可(作为巧克力来源的长寿树种)的染色体规模基因组组装，研究了自然种群中基因组结构变异的适应性后果。在这 31 种可可菌株中，他们发现了超过 160,000 种结构变异。

在今天(8 月 16 日)发表在《国家科学院院刊》上的研究结果中，研究人员报告说，大多数结构变异是有害的，因此限制了可可植物的适应。他们指出，这些有害影响可能是基因功能受损的直接结果，以及基因重组受到长期抑制的间接结果。

然而，尽管存在总体不利影响，该研究还确定了具有局部适应特征的个体结构变异，其中一些与种群之间差异表达的基因有关。参与病原体抗性的基因属于这些候选基因，突出了结构变异对这一重要的局部适应特性的贡献。

一组研究人员对可可树多个品系的基因组进行了详尽而艰苦的比较，深入了解了基因组结构变异在调节基因表达和染色体进化中的作用，从而导致了植物种群内的差异.

团队成员、园艺植物学 J. Franklin Styer 教授 Mark Guiltinan 表示，在强大的计算机使高分辨率基因组测序成为可能、负担得起且相对较快之前，这项对植物遗传学具有普遍意义的研究是不可能实现的。宾夕法尼亚州立大学农业科学学院植物分子生物学教授。

“不同可可树种群的基因组有 99.9% 相同，但正是它们 1% 基因组的十分之一中的结构变异导致了植物在不同地区的多样性及其对气候和各种疾病的适应，”他说。说。“这项研究将结构变异与植物适应当地环境的能力联系起来。”

研究人员指出，总体而言，他们的发现为了解自然种群中结构变异的适应性影响的过程提供了重要的见解。他们认为结构变异会影响基因表达，这可能会损害基因功能并导致其有害影响。他们还为理论预测提供了经验支持，即结构变异会抑制基因重组，从而使植物不太可能适应压力源。

Guiltinan 指出，除了揭示所有植物中结构变异在进化上的重要性的新经验证据外，记录31 种可可菌株之间的基因组差异和结构变异为该有价值植物的持续遗传和育种研究提供了宝贵的资源。

“所有的可可都来自亚马逊盆地——植物是很久以前收集者从野外收集的，然后被克隆，所以我们有一个永久的收藏品，”他说。“他们的基因组已经测序，这代表了大量的工作和数据。作为这项研究的结果，我们知道结构变异对植物的生存、植物的进化，尤其是适应工厂根据当地条件。”