新英格兰医学杂志12 月 22 日的一项研究报告称，由于加州大学旧金山分校率先采用了一种新的基因疗法，10 名出生时免疫系统功能不正常且缺乏抗感染能力的幼儿有望过上更健康的生活。

这些孩子患有 Artemis-SCID，这是一种非常罕见的遗传性疾病，通常通过健康捐赠者(最好是匹配的兄弟姐妹)的骨髓移植来治疗。新的基因疗法允许研究人员用自己的细胞治疗新诊断的婴儿——将健康的 Artemis 基因副本添加到婴儿收获的骨髓干细胞中，然后将修正后的干细胞输回他们的身体——希望避免许多标准治疗的短期和长期并发症，包括死亡。

加州大学旧金山分校儿科学教授兼该试验的首席研究员 Mort Cowan 医学博士说，试验中的所有 5 岁以下儿童都与家人一起住在家里，上日托和学前班，在户外玩耍，过着正常的生活。

“他们的病程已经比典型的治疗好得多，”考恩说，他已经使用标准骨髓移植治疗了 30 多名患有 Artemis-SCID 的儿童。“我从未在其他任何孩子身上看到过这样的结果。这太棒了。”

基因校正以前曾用于其他遗传形式的 SCID 患者，但它在 Artemis-SCID 中的应用意义重大，因为这些患者通常对标准骨髓移植反应较差。并发症可能包括排斥骨髓移植物、移植物抗宿主病——供体 T 细胞攻击受体组织——慢性感染导致器官损伤、生长迟缓和过早死亡。

Laverna Shorty 是 2018 年第一个作为婴儿参加临床试验的孩子的祖母和照顾者，她看到她的孙子“HT”在出生后的头几年经历了很多痛苦。HT 的病情在亚利桑那州出生后不久就被发现，他被空运到加州大学旧金山分校接受治疗。

“HT 出生时患有 Artemis-SCID，但经过临床试验后，他现在过着正常的生活，”Shorty 说。“他不再生病了。他把所有的药都扔掉了。他很开心，他正在成长为一个年轻人。”