安娜·汤普森 (Anna Thompson) 看起来像一个健康的 15 岁少女，但这位高中生自出生以来就一直患有囊性纤维化。她的日常治疗方案包括药物、胰酶、雾化器治疗和胸部物理治疗，每天 3 次，并使用背心将空气送入并振动胸部。

“如果你见到她，你不会知道她有什么问题，”她的父亲埃迪汤普森说。“她在保持治疗方面非常出色并且负责任。她一直是一个相对健康的囊性纤维化患者。”

安娜出生六天时，囊性纤维化检测呈阳性。汤普森说：“从那时起，我们可能每周一次在 VCU 的里士满儿童医院，然后每两周一次，然后每月一次进行定期检查。”“她两岁的时候，我们每三个月去一次。”

除了日常治疗，安娜还必须监测体重并遵循高热量饮食。“她努力保持体重，”她父亲说。

尽管她在日常生活中很勤奋，但安娜和她的父母仍然为未来担忧。

囊性纤维化是一种进行性疾病，由囊性纤维化调节基因的两个突变引起的蛋白质缺陷引起。这种疾病会导致肺部、消化道和身体其他部位形成粘稠的粘液。它会导致严重的呼吸和消化问题以及感染和糖尿病等其他并发症。

囊性纤维化社区在 10 月份收到消息称，美国食品和药物管理局批准了一种新的改变游戏规则的药物Trikafta。对于像 Anna 这样的患者来说，这个消息特别令人兴奋，他们以前没有针对特定囊性纤维化突变的治疗药物选择。以前，只有携带罕见突变的患者才有资格接受药物治疗，但这种药物显着改善了生活质量，并且对大多数囊性纤维化患者有效——90% 的人携带这种特殊的、更常见的突变。安娜已经服药三周，情况良好。

Trikafta 被批准用于 12 岁及以上至少有一个 F508del 基因突变的囊性纤维化患者，根据 FDA 的数据，估计美国约有 27,000 人。

CHoR 是四个国家中仅有的 44 个中心之一，该中心对 510 名 12 岁及以上的囊性纤维化患者进行了药物测试。CHoR 囊性纤维化中心儿科项目主任、Trikafta临床试验之一的首席研究员、医学博士 Joel Schmidt 说，“很荣幸被接受参加这项试验。这是一个参与的精英团体。 ”