一项新研究分析了 30 年的患者数据，并详细介绍了 184 名患有枫糖浆尿病 (MSUD) 的遗传多样性患者的临床病程，这是最不稳定和最危险的遗传性代谢疾病之一。研究人员收集了关于生存率、住院率、代谢危机、肝移植和认知结果的数据。这是关于队列规模和临床随访持续时间的最大型 MSUD 系统研究。该研究是由特殊儿童诊所 (CSC) 的临床医生和研究人员领导的一项广泛合作，并将出现在分子遗传学和新陈代谢中。

在 CSC 成立之前，出生时患有 MSUD 的儿童中有三分之一在 10 岁之前死于该疾病的神经系统并发症，大多数幸存者永久残疾。CSC 团队经过 30 年的创新和临床护理，已将存活率从 63% 提高到 95%，同时住院率从每位患者每年 7 天减少到仅 0.25 天。管理方面的具体进步包括针对儿童和成人的新处方以及择期肝移植，这是与希尔曼儿科移植中心(匹兹堡 UPMC 儿童医院)的合作，自 2003 年以来，93 名患者的移植手术取得了 100% 的成功。

MSUD 的治疗需要密切监测血液氨基酸水平。CSC 的现场临床实验室生成了总共 13,589 个氨基酸谱，并对数据进行了分析以确定治疗的整体有效性。作者得出结论，尽管严格的饮食疗法可将血液氨基酸浓度维持在可接受的限度内，但实施起来具有挑战性，尤其是对于 10 岁以上的人，并且不能完全预防 MSUD 引起的认知和精神障碍。

八十二 (82) 名 MSUD 患者接受了智商测试，较高的智商分数与年轻患者的年龄相关。平均而言，MSUD 患者在 IQ 测试中的得分比未受影响的兄弟姐妹低 23%，并且与一般人群相比，MSUD 患者及其未受影响的兄弟姐妹的情感疾病(抑郁、焦虑和惊恐障碍)患病率要高得多.基于这些观察，作者得出结论，尽管临床护理取得了进步, MSUD 仍然是一种病态且可能致命的疾病，并且仍然存在对更安全和更有效的疾病缓解干预措施(包括基因替代或编辑疗法)的关键未满足需求。