Geisinger 的一项研究发现，具有额外 X 或 Y 染色体的人——一种称为超数性染色体非整倍体的遗传病——发生称为静脉血栓栓塞 (VTE) 的血栓的风险增加。

结果发表在《美国医学会杂志》(JAMA)上。

VTE 通常是致命的，估计每年影响美国 900,000 人，并且是重症监护患者以及患有癌症和 COVID-19 等疾病的患者的常见并发症。VTE 包括深静脉血栓形成(深静脉中的血块，通常在腿部)和肺栓塞(肺部的血块)。

由 Geisinger 自闭症与发育医学研究所助理教授 Matthew Oetjens 博士领导的 Geisinger 研究小组分析了两组患者的遗传和电子健康记录数据——总共 642,544 人——参加了 Geisinger 的 MyCode 社区健康计划和英国生物银行，另一项总部设在英国的大型人口研究。

他们发现，大约每 500 名 Geisinger 患者中就有一个在其基因组中有一个额外的 X 或 Y 染色体，而不是在女性 (XX) 和男性 (XY) 中发现的典型两条染色体。那些有额外 X 或 Y 染色体的人患 VTE 的风险比预期高四到五倍。

“额外的 X 或 Y 染色体比许多人想象的更常见，但它并不经常受到临床关注，”Oetjens 博士说。“我们的研究表明，与这些疾病相关的健康风险未被充分认识，如果事先知道，这些疾病可能会改变医疗保健。”

“VTE 是一种危及生命但可以预防的疾病，”Geisinger 的科学家兼该研究的第一作者 Alex Berry 博士说。“重要的是要确定 VTE 高危人群，以尽量减少不必要的疾病和死亡。”

该分析还表明，称为特纳综合征的 X 或 Y 染色体丢失与血栓形成风险增加无关。研究小组写道，需要进一步的研究来了解这种关联的医学意义。