遗传病杀死的婴儿比任何人都意识到的要多。

这是圣地亚哥雷迪基因组医学研究所的一项新研究的核心结论。这篇论文于周四在线发表，使用全基因组基因测序来检查112年至2015年死亡的2020名圣地亚哥县婴儿的情况。

研究人员在46名婴儿中发现了“单位点”基因突变的证据，这些基因突变与多囊肾病，CHARGE综合征和21三体综合征等致命疾病有关。通过检查每个孩子的病史并搜索医学文献，他们发现有14种已确定的遗传疾病可以使用医学治疗方法。在五例病例中，研究结果得出结论，如果及时诊断和治疗，“死亡可能会被避免”。

斯坦福大学临床基因组项目负责人、个性化医学专家尤安·阿什利(Euan Ashley)博士阅读了这篇论文，并表示他同意早期分析可以通过帮助更快地开始治疗来预防死亡的建议。

“很少有死亡比孩子的死亡更悲惨，”阿什利说。“这项研究表明，一项测试，其基本(测序)元素现在售价200美元，如果在临床过程的早期部署，可能会产生巨大的好处。

调查还检查了所有46名具有疾病相关基因突变的婴儿完成的死亡证明，发现28名婴儿没有遗传病是根本原因。由于这些情况在国家分类死因的指南中没有自己的类别，研究人员创建了一个，发现41%的死亡与遗传原因有关。

这一比例明显高于国家生命统计系统最近公布的美国婴儿死亡率核算。2020 年，该报告将全国 4，047 人中有 19，578 人(21%)在一岁之前归因于“先天性畸形、变形和染色体异常”。