UT 西南医学中心的研究人员绘制了负责协调心跳的专门心脏细胞中的基因控制元件。基因组探索研究的结果发表在临床研究杂志上，深入了解心跳是如何调节的，并可能影响各种常见心律失常的诊断和风险预测。

“我们的研究为负责心律的特殊心肌细胞群中的所有基因控制元件提供了第一个路线图，”通讯作者 Nikhil Munshi 医学博士说，他是内科医学分子生物学副教授，在Eugene McDermott 人类成长与发展中心，以及心脏病学医师科学家培训项目的助理主任。“除其他外，我们表明这些信息使我们能够更好地了解人群中某些非编码基因组变异如何影响给定个体的独特心脏特性。”

心脏传导系统约占心脏细胞总数的 1%-5%，协调一系列电脉冲以确保有效的心跳和血液循环。该系统无法正常工作会导致心律失常，例如房颤、窦性心动过缓、房室传导阻滞和室性心动过速。尽管具有这一重要功能，但人们对这一小群心脏细胞的遗传学和分子组成知之甚少。

Munshi 博士和他的 UT Southwestern 研究团队试图确定心脏传导系统的控制组件。使用之前由 Munshi 实验室 (PAN-INTACT) 开发并发表在PLOS ONE上的技术，该团队从小鼠心脏传导系统细胞中分离出含有细胞遗传物质的细胞核。使用称为 ATAC-Seq 的第二种方法，他们确定了控制基因表达的基因组部分，称为顺式调控元件 (CRE)。

研究人员收集了他们的结果以建立一个 CRE 数据库，该数据库可用于更好地了解这些细胞的功能及其调节方式，并有助于解释与心律失常相关的人类变异。

Munshi 博士说，这项研究有两个直接的临床意义。它将有助于更轻松地解释家族性心律失常患者的临床全基因组测序结果，并将有助于未来对常见心律失常的风险评估。此外，这些结果将有助于制定关于某些心律失常如何产生以及未来可能如何治疗的假设。