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如何补偿基因功能的损失

导读 面对挑战,生物体具有坚持不懈的本领。例如,当基因发生故障时,生物体可能能够通过激活具有相似功能的冗余基因(称为旁系同源基因)来进行补

面对挑战,生物体具有坚持不懈的本领。例如,当基因发生故障时,生物体可能能够通过激活具有相似功能的冗余基因(称为旁系同源基因)来进行补偿。

这种补偿的一个例子是 RNA 结合蛋白类肌盲 (MBNL) 家族的两个基因,它们在 1 型强直性肌营养不良症中失去了功能,这是成人发作性肌营养不良症的最常见原因。MBNL1 的缺失会增加其旁系同源物 MBNL2 在蛋白质表达低的组织中的水平,从而使 MBNL2 能够在功能上补偿 MBNL1 的缺失。在动物模型中,丢失一个旁系同源物不会导致功能后果或仅产生轻微的功能后果,而同时丢失两个旁系同源物会导致严重的病症和致死率。

关于该主题的论文发表在《核酸研究》杂志上。

“虽然这种对基因功能丧失的补偿形式已被广泛观察到,但潜在的分子机制和在预防或改变疾病严重程度方面的作用尚不清楚,”第一作者,病理学和免疫学博士后助理 Larissa Nitschke 博士说。 Thomas A. Cooper 博士在贝勒医学院的实验室。“在这项研究中,我们发现了 MBNL1 的缺失如何导致 MBNL2蛋白的代偿性增加。”

MBNL 蛋白深入参与 RNA 加工,包括选择性剪接,这一过程允许细胞从有限数量的基因中制造许多不同的蛋白质。

“为了制造蛋白质,DNA 中的基因被转录成 RNA,然后被翻译成蛋白质。在 RNA 被翻译成蛋白质之前,它会被加工并以某种方式拼接片段,”Cooper、R. Clarence 和 Irene H 说。 . Fulbright Chair 和 S. Donald Greenberg 病理学主席。他也是该作品的通讯作者。“在几乎所有基因中,RNA 都以不止一种方式剪接。这就是选择性剪接;它允许一个基因制造许多不同的蛋白质。这就像通过以独特方式组合有限数量的珠子来组合不同的手镯。 “

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