丑角鱼鳞病 (HI) 是一种严重的遗传性皮肤病，其特征是新生儿全身皮肤上出现厚厚的白色、棕色或深棕色斑块。HI 的发病率很低，每 300,000 名活产婴儿中只有 1 人，但在皮肤病中死亡率最高。它是由 ABCA12 基因突变引起的，该基因编码一种参与运输形成皮肤屏障所必需的脂质的蛋白质。这种蛋白质短缺导致表皮屏障变弱。

最近由华大基因邱博士合着的一项研究发表在Frontiers in Pediatrics上，涵盖了越南广宁妇产科儿科医院早产婴儿的案例，出生体重2.2公斤，覆盖着厚板-就像鳞片被暗红色的皮肤裂缝分开，然后被诊断出患有 HI 障碍。

出生后五天，孩子因严重感染、其他 HI 相关症状、呼吸困难被转移到越南国立儿科医院，并在 15 小时后死亡。

该婴儿有一个早产 8 个月的姐姐，她在 2.5 周大时也死于 HI 症状，还有一个在妊娠 12 周时死产的兄弟。他还有两个弟弟和一个妹妹，身体健康。在患者身上收集了用于全外显子组测序(WES)的血液样本，以找出疾病的原因。

全外显子组测序结果显示纯合子突变(c.6353C > G，p.S2118X)导致截短的 ABCA12 蛋白，这在 HI 病例中很常见。形成的蛋白质严重功能失调，这是导致患者出现严重表型的原因。