据发表在Neurobiology of Aging杂志上的一项新研究，马耳他大学的研究人员发现了一种潜在的肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 新药靶点。

ALS 是一种进行性神经系统疾病，影响控制身体肌肉的神经细胞，称为运动神经元。由于这种疾病，肌肉停止运作，导致行走、说话、进食以及最终呼吸困难。

在这项研究中，研究人员关闭了果蝇中的 SCFD1 基因，发现这会引发 ALS 症状。与患者相似，这些生物体的活动能力下降，神经和肌肉之间的接触点恶化。由于与人类有相当大的遗传和生物学相似性，苍蝇被用于 ALS 研究。

“SCFD1 基因是全球 ALS 患者最强的风险因素之一。然而，SCFD1 与疾病之间联系的重要性仍然未知，”该研究的首席研究员 Ruben J. Cauchi 博士解释道。马耳他大学神经遗传学副教授。

SCFD1 在 Project MinE 最近的一项重要研究中突然出现在 ALS 遗传学的雷达上，该研究仔细检查了全球数十万 ALS 患者和健康志愿者的基因。

“这些庞大的研究有能力发现 ALS 患者与未患 ALS 患者相比通常发生改变的基因。然而，他们的公正方法意味着他们经常生产出与 ALS 相关的基因仍然不明确，”Cauchi 教授说。

当在 SCFD1 被关闭的细胞中寻找分子缺陷时，研究人员发现细胞折叠蛋白质的能力受到损害。蛋白质需要正确折叠成复杂的 3D 结构才能发挥其重要功能。

众所周知，运动神经元正确折叠蛋白质的能力已经不理想，而进一步抑制这种能力的因素预计会增加对 ALS 的易感性。这包括损害 SCFD1 基因的改变。因此，修复或激活患者的 SCFD1 有望减缓或阻止他们的疾病。

研究团队知道他们走在正确的轨道上，因为在一项历史性决定中，一种针对蛋白质错误折叠的药物(AMX0035，以 Relyvrio 销售)已于去年获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的批准。