研究揭示了奥克尼癌症基因关联
一项研究发现,祖父母来自奥克尼群岛的人中,每 100 人中就有一人携带一种基因变异,该变异会导致患乳腺癌和卵巢癌的风险更高。
来自阿伯丁大学和爱丁堡大学的主要遗传学家发表在《欧洲人类遗传学杂志》上,将 BRCA1 基因的一个变异与奥克尼群岛韦斯特雷的历史起源联系起来。
目前在苏格兰,知道与该基因有直接家族联系或家族中 有卵巢癌或乳腺癌病史的人可以使用该测试。
现在正在计划由 NHS Grampian 组织的一项小型试点试验,该试验将为居住在韦斯特雷且祖父母出生于韦斯特雷的任何人提供基因变异检测,无论其家族史如何。
如果试点成功,长期目标是向苏格兰的每个人提供测试,而这些人的祖父母是 Westray 出生的。
大多数乳腺癌和卵巢癌的发生是由于基因的偶然损伤。然而,有些病例部分是由遗传改变引起的,这增加了女性患上其中一种或两种疾病的机会。这些易感基因中最常见的一种是 BRCA1。
在英国,大约每 1,000 名女性中就有一人携带 BRCA1 变异体,这使她们一生中患乳腺癌和卵巢癌的几率很高。
多年来,苏格兰北部 NHS 遗传学诊所团队在来自奥克尼群岛的患有乳腺癌和/或卵巢癌的女性身上反复发现了 BRCA1 基因中相同的特定单一变异。遗传学团队使用临床系谱学表明,携带该变异体的患者与起源于奥克尼群岛外韦斯特雷岛的一个大家庭有关。