协同转运蛋白 NKCC1 将钠离子、钾离子和氯离子移动穿过许多细胞类型的细胞膜，包括肠上皮细胞。两名 NKCC1 突变患者患有严重的肠道功能障碍和慢性感染。

为了探索NKCC1 在肠道病理学中作用的细胞和分 子机制，Eric Delpire 博士及其同事研究了一种人类突变的小鼠模型。他们表明突变体 NKCC1 的表达导致杯状细胞粘液分泌缺陷和对细菌感染的炎症反应加剧。小鼠还减少了一种紧密连接蛋白的表达，该蛋白参与钠和水的运输以及肠道感染的清除。

Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology 中报道的研究结果表明，突变体 NKCC1 通过影响粘液分泌和免疫特性来损害肠道屏障功能。类似的机制可能会导致上皮运输存在其他缺陷的患者发生感染。