根据 Tapestry 临床试验的结果，在同意进行全外显子组测序并被确定为遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 或林奇综合征易感基因携带者的个体中，39.2% 的人不符合现行指南下的基因筛查条件试验在4 月 14 日至 19 日举行的AACR 2023 年年会上提出。

Samadder 说，HBOC 患者一生中患乳腺癌的风险高达 80%，并且相对于普通人群，患卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌和黑色素瘤的风险显着增加。Lynch 综合征患者终生患结直肠癌和子宫内膜癌的风险分别高达 80% 和 60%，此外患上消化道、泌尿道、皮肤和其他癌症的风险也会增加。

这两种情况都被疾病控制和预防中心归类为一级遗传病 (CDCT1)，这意味着及早发现这些情况并进行积极干预可以显着改善公众健康。国家癌症控制网络 (NCCN) 已根据个人的家族和个人癌症病史制定了一套指南，以确定应针对这些情况进行基因检测的个人。

如果个人知道他们患某些癌症的遗传风险，他们就可以接受加强筛查并考虑进行预防性手术，医学博士 N. Jewel Samadder 解释说，他是梅奥诊所医学院的医学教授和精准肿瘤学项目的联合负责人共同领导这项研究的梅奥诊所综合癌症中心。对于林奇综合征患者，这可能包括定期结肠镜检查、血液和尿液筛查以及预防性子宫切除术。对于 HBOC 患者，这可能包括先进的乳房成像和预防性乳房切除术和/或卵巢切除术。

Samadder 解释说，尽管有潜在的好处，但这些标准并不总是得到充分应用，即使使用得当，它们也无法涵盖所有​​应该接受筛查的人。

“这些标准是在基因检测成本过高的时候制定的，因此旨在识别那些在没有全人群全外显子组测序的情况下最有可能成为突变携带者的人，”Samadder 说。“然而，这些情况在目前的实践中很难被识别，许多患者并不知道他们的癌症风险。”