研究发现导致土著儿童慢性肺病的基因突变
过度拥挤的住房、高烟草接触率、疫苗接种率低以及婴儿严重呼吸道感染后的损害:这些是有时被建议解释为什么土著儿童比北美其他儿童遭受更严重肺部感染的一些原因——没有确凿的证据。
根据麦吉尔大学健康中心 (RI-MUHC) 研究所 Adam Shapiro 博士领导的一组科学家的说法,其中一种解释可能在于一种特定的基因突变,这种突变已知会导致一种称为原发性纤毛运动障碍的罕见疾病(PCD)。Shapiro 博士与加拿大和美国的其他医生和科学家合作,在无关的北美土著儿童中发现了四例这种疾病,这些病例是由 DNAL1 基因中的相同突变引起的。这一发现是最近发表在《儿科杂志》上的一篇文章的主题。
“当我们发现原住民儿童患有由一种极其罕见的基因突变引起的原发性纤毛运动障碍时,我们知道还会有其他病例,所以我们一直在寻找。事实上,我们在分散的土著人口中发现了四个病例,这表明 PCD 可能很重要在原住民中比我们想象的更常见,”夏皮罗博士说,他是 RI-MUHC 儿童健康和人类发展项目的调查员,也是 MUHC 蒙特利尔儿童医院的儿科呼吸学家。“这应该会鼓励北美的其他医生对患有慢性肺病的土著儿童进行 PCD 检测。”
原发性纤毛运动障碍是一种罕见的纤毛遗传病,纤毛是一种微小的毛发状结构,可清扫气道、耳朵和鼻窦,使它们免受引起感染的吸入颗粒和细菌的侵害。症状通常在出生后不久或儿童早期出现。它们包括慢性湿咳和鼻塞、反复发作的肺炎和中耳感染。在许多情况下,PCD 还与支气管扩张有关——一种以气道永久性损伤为特征的慢性疾病,在某些土著人群中比在富裕的西方社会中常见 30-40 倍。患有 PCD 的儿童通常需要住院治疗。
“患有 PCD 的人无法有效地清除肺部的粘液,这会导致许多支气管感染。但由于 PCD 的症状看起来像许多其他常见的肺部疾病,因此这种疾病常常被忽视,”夏皮罗博士解释说,他曾与多年来,粘膜纤毛清除遗传病协会率先制定了 PCD 的诊断标准。