UT 西南医学中心的研究人员及其同事发现了一种由 CBX1 基因突变引起的新型发育障碍。发表在Genetics in Medicine上的研究结果提供了对该基因在发育中的作用的深入了解，并可能最终导致一系列相关疾病的治疗。

“基因检测方法只能对大约三分之一的发育障碍患者做出诊断。另外三分之二的患者无法解释他们的病情。这项研究是一个成功的故事，我们将一个从未与人类相关的基因联系起来疾病直到现在都伴有神经发育障碍。Izumi 博士是 UT Southwestern 儿科学系儿科遗传与代谢科的新成员。

2017 年，Izumi 博士和他的同事遇到了一位具有一系列独特症状的患者：发育迟缓、肌张力低下、自闭症谱系障碍的特征、前额异常宽阔以及头围高于平均水平。基因检测显示该患者的 CBX1 基因发生突变，该基因可产生一种名为 HP1β 的蛋白质。

先前的研究表明，这种蛋白质介导异染色质内其他蛋白质的相互作用，异染色质是细胞核中的一种浓缩 DNA 形式。Izumi 博士解释说，尽管与 HP1β 相互作用的一些蛋白质与发育障碍有关，但 HP1β 本身从未与任何健康状况相关。

Izumi 博士找到了另外两个研究团队，他们曾遇到过 CBX1 具有不同突变且具有相同独特症状的患者。分子模型实验表明，新发现的 CBX1 突变会影响 HP1β 与染色质结合的能力。这些发现得到了来自患者的细胞实验的支持。当研究人员培育出也携带这些突变的小鼠时，他们发现 HP1β 在整个细胞核中异常分布。这些变异动物还表现出异常行为，例如它们对惊人噪音的反应时间滞后。

虽然这项研究中的三名患者是迄今为止唯一被确认患有这种神经发育障碍的患者，但 Izumi 博士说，研究人员已经发现了其他几种与与 HP1β 相互作用的蛋白质有关的疾病。他解释说，这些与这三名患者具有相同特征的疾病相对罕见，但它们加起来在全球范围内占了相当多的患者。