布法罗大学和阿拉巴马大学伯明翰分校 (UAB) 的两个视觉研究团队最近发表的一系列论文揭示了有关幼儿罕见不可逆性失明的可能原因的重要新信息.

视网膜色素变性 (RP) 是一类以眼睛感光细胞退化和最终死亡为特征的疾病的标签，感光细胞在视网膜中吸收光并将其转化为电信号。症状始于儿童时期的夜盲症和周边视力丧失，这种疾病通常会导致进行性视力丧失，并最终导致失明。

UB 团队由纽约州立大学杰出教授 Steven J. Fliesler 博士和 UB 雅各布斯医学与生物医学科学学院 Meyer H. Riwchun 眼科讲座教授领导。UAB 团队由 UAB 视光与视觉科学学院视觉科学研究中心教授兼主任 Steven J. Pittler 博士领导。

“RP 是由大量不同的基因突变引起的，”Fliesler 解释说。“然而，一种称为 RP59 的形式已被归类为先天性糖基化障碍 (CDG)。糖基化过程涉及将糖添加到蛋白质分子中以制造糖蛋白，这是细胞发育、结构完整性和生存能力所必需的。 “

但研究人员本月发表在iScience上的一篇论文以及最近发表在 Cells 杂志上的两篇相关论文表明，情况可能并非如此。

基因突变

尽管 RP 的更常见形式已为人所知数十年，但 RP59 直到 2011 年才在德系犹太人血统的患者中首次被描述。这些患者的遗传缺陷涉及编码 DHDDS 的基因突变，DHDDS 是合成一种叫做多萜醇的必需类脂分子所需的关键酶。这些患者表现出类似 RP 的症状。

Fliesler 解释说，在那之前，人们既不知道也不知道合成多萜醇的生化途径中的缺陷会导致这种疾病。

2018 年，美国国立卫生研究院国家眼科研究所向 Fliesler 和 Pittler 拨款 220 万美元用于研究 RP59，希望最终开发出治疗或治愈该病症的基因疗法。