根据Nature Communications上的一项新研究，来自 Dana-Farber 癌症研究所、布莱根妇女医院和罗兹医科大学的研究人员发现了一种无需基因测序即可检测与 BRCA1 和 BRCA2 突变相关的癌症风险增加的方法。

该评估并非基于 BRCA1/2 基因突变的存在。相反，它是基于当这些基因和其他基因调节的途径不能正常工作时发生的功能变化。“我们第一次在血液中发现了一种信号，可以检测与癌症风险增加相关的病理学，”资深作者兼 Dana-Farber 研究员 Dipanjan Chowdhury 博士说。

这种检测风险的新方法可能成为一种更容易获得、负担得起且可能更全面的检测乳腺癌或卵巢癌遗传风险的方法的基础。

BRCA1 和 BRCA2 基因是调节 DNA 修复的更广泛途径的一部分。这些基因中的某些突变会降低修复途径的稳健性，并增加患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的风险。在美国，可能会建议对有这些癌症家族史的人进行这些基因突变的基因检测。检测呈阳性的人可以选择进行额外的筛查或手术，以降低或消除患癌症的风险。

然而，在美国估计有 100 万疑似 BRCA1/2 突变携带者中，只有 10% 知道自己是携带者。在印度，甚至无法进行 BRCA 突变检测。一种更容易获得的检测方法可以让更多的人了解遗传性癌症风险升高的情况。

“如果我们有一个可访问且负担得起的遗传性癌症风险测试，你可以作为年度体检来完成，就像我们测试糖尿病或心脏病风险一样?”乔杜里说。“这些研究结果表明，这样的测试是有可能的。”

在血液中发现的 Chowdhury 风险增加的信号是存在特定的 microRNA 群。微小 RNA 是短的、非编码的、发夹状的 RNA 分子，在我们的血液中循环。它们越来越多地被用作疾病生物标志物。