由特拉维夫大学人类分子遗传学和生物化学系的 Illana Gozes 教授领导的一项广泛的国际研究发现，在一名 7 岁自闭症儿童的死后大脑中提取的组织中存在通常在阿尔茨海默氏症患者身上发现的 tau 蛋白沉积物。

这名儿童患有 ADNP 综合症，这种突变会导致大脑发育所必需的ADNP蛋白缺乏/功能障碍。鉴于这些发现，研究人员在 ADNP 综合征模型的神经细胞上测试了一种名为 NAP 的实验药物，该药物最初是为阿尔茨海默氏病开发的，该模型具有诱发阿尔茨海默氏症样症状的突变。实验取得了成功，受损的神经样细胞恢复了正常功能。

该研究是与来自 TAU 的布拉瓦尼克计算机科学学院、Sheba 医学中心以及欧洲各种研究机构的研究人员密切合作进行的，这些机构包括捷克共和国的生物技术研究所 BIOCEV、希腊的塞萨洛尼基亚里士多德大学、该大学比利时安特卫普医院和克罗地亚萨格勒布大学医院中心。该研究于 7 月 13 日发表在《转化精神病学》杂志上。

Gozes 教授解释说，目前的研究是基于从一名在克罗地亚去世的患有 ADNP 综合症的 7 岁男孩的大脑中提取的组织。“当我们将死后 ADNP 综合征的脑组织与没有 ADNP 综合征的年轻人的大脑组织进行比较时，我们发现 ADNP 儿童中有 tau 蛋白沉积，这是阿尔茨海默病的特征病理学，”Gozes 教授说。

然后，研究人员用一种名为 NAP 的候选药物“治疗”了携带与已故儿童突变相似的 ADNP 突变的受损神经样细胞。NAP 由 Gozes 教授的实验室开发，最初旨在用于帮助治疗阿尔茨海默病。“NAP 实际上是正常 ADNP 蛋白的一个短活性片段，”Gozes 教授说。“当我们将 NAP 添加到携带 ADNP 突变的神经细胞中时，tau 蛋白与神经细胞骨架正确结合，细胞恢复正常功能。

“NAP 治疗已成功恢复 ADNP 受损的神经元样细胞模型的正常功能，这一事实让人希望它可以用作 ADNP 综合征及其严重影响(包括自闭症)的治疗方法，”Gozes 教授继续说道。“此外，由于与自闭症相关的其他遗传疾病以大脑中的 tau 病变为特征，我们希望那些患有这些综合症的人将来也能够从 NAP 治疗中受益。”