也许灵长类动物进化中最深刻的进步发生在大约 600 万年前，当时我们的祖先开始用两条腿走路。人们认为，逐渐转向双足运动使灵长类动物更能适应不同的环境，并解放双手来使用工具，从而加速了认知发展。这些变化为现代人类奠定了基础。

哥伦比亚大学和德克萨斯大学研究人员的一项新研究发现，基因变化使类人猿从指关节跳跃转变为人类直立行走成为可能。

研究人员结合深度学习(人工智能的一种形式)和全基因组关联研究，创建了第一个基因组区域图谱，该区域负责灵长类动物骨骼变化，从而导致直立行走。该图揭示了化石记录中观察到的解剖转变背后的基因受到自然选择的强烈影响，并赋予早期人类进化优势。

“在更实际的层面上，我们还确定了与髋部、膝部和背部关节炎相关的遗传变异和骨骼特征，这些关节炎是美国成人残疾的主要原因，”哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医生学院计算和统计基因组学(精神病学)助理教授、该研究的共同负责人 Tarjinder Singh 博士说。

例如，平均髋部宽高比的轻微偏差与髋部骨关节炎的风险增加相关，而胫骨-股骨角度的轻微偏差与膝骨关节炎的风险增加相关。这些见解可以帮助研究人员设计出新的方法来预防和治疗这些使人衰弱的疾病。

该研究结果于 7 月 21 日发表在《科学》杂志上，题为“人类骨骼形态的遗传结构和进化”。该研究由德克萨斯大学奥斯汀分校综合生物学以及统计和数据科学助理教授 Vagheesh M. Narasimhan 博士共同领导。