日本京都大学领导的研究正在重塑人们对癌症扩散的普遍看法。在《自然》杂志上发表的论文《乳腺癌和相关克隆的进化史》中，研究小组探讨了导致癌症发展的早期进化事件以及具有共同突变的非癌症克隆的作用。

研究人员使用系统发育分析来追踪乳腺癌和前体病变从获得最初的驱动改变到发展为临床诊断疾病的演变。

研究人员引用最近的研究表明携带常见癌症突变的克隆可以存在于健康组织中，研究人员希望更多地了解这些克隆进化为癌症之前的驱动事件及其发生顺序。该研究重点关注含有 der(1;16) 基因突变的乳腺癌，这种基因突变存在于大约 20% 的乳腺癌中。

研究人员根据正常上皮细胞中测量的突变率估计了早期进化事件的大致时间。他们发现der(1;16)基因改变的获得发生在青春期早期到青春期晚期。到患者 30 岁出头时，一个共同的祖先出现了，癌症和非癌症克隆都是从这个祖先进化而来的。

研究人员对从癌症和克隆相关良性乳腺病变以及明显正常小叶中获得的多个样本进行了全基因组测序(WGS)。他们通过全基因组测序估算了从乳腺上皮细胞建立的单细胞衍生类器官的突变积累率。根据这种突变率，他们重建了包括癌症和非癌症克隆的系统发育树，以推断乳腺癌进化的整个历史。