由利物浦的一个研究合作机构领导的《柳叶刀》杂志上发表的一项新研究确定了第一种有效治疗罕见遗传病黑酸尿症 (AKU) 的方法。

这项研究由利物浦大学生命历程与医学科学研究所和利物浦大学医院 NHS 基金会信托基金的 Lakshminarayan Ranganath 教授和 James Gallagher 教授领导，旨在调查药物尼替西农对诊断为 AKU 的患者的潜在疗效又称黑骨病。

每 25 万人中就有 1 人

AKU 是一种罕见的遗传性疾病，大约每 250,000 人中就有一人受到影响，其特征是尿黑酸双加氧酶缺乏，导致尿黑酸 (HGA) 积聚。HGA 以黑色素的形式沉积在组织中，这一过程称为“黄褐斑”，如果不及时治疗，会导致进行性损伤。脊柱和关节受到严重损伤，导致需要重复进行关节手术，一名在 NAC 就诊的患者已经接受了九次关节置换手术。患者还会出现结石(肾、前列腺、胆囊、唾液)、骨质疏松引起的骨折、破裂(肌腱、韧带、肌肉)以及心脏瓣膜损伤(主动脉、二尖瓣)。

AKU 协会是第一个为支持该疾病患者而成立的患者团体，它积极参与了这项试验，领导招募和后勤工作，并让患者了解这项为期四年的研究的进展。

为了研究尼替西农的有效性和安全性，我们招募了来自英国、法国和斯洛伐克三个国家的 139 名 AKU 患者。患者被随机分配到两组中的一组;一组每天服用尼替西农，对照组不接受任何治疗。

研究完成后，每天接受该药物治疗的患者的 HGA 水平降低了 99.7%。这项研究标志着这种罕见疾病治疗的分水岭，因为它是第一个被证明有效的黑尿尿症临床治疗方法。

利物浦大学医院的 Ranganath 教授表示：“我们非常自豪能够在寻找黑酸尿症治疗方法方面实现这一突破性里程碑。这项研究的结果给那些被诊断患有这种罕见疾病的患者带来了希望，这是重要的一步展望未来，我们现在将能够提供有效的临床治疗。SONIA 2 临床试验中进行的工作是一个很好的例子，说明了此类研究的重要性，以及它对患者产生重大和改变生活的影响的力量。我们的病人。”