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基因测试发现那些易受多发性硬化症和其他疾病药物罕见但严重副作用影响的人

导读 用于治疗从多发性硬化症到血癌再到类风湿性关节炎等各种疾病的大量药物可能会导致一种罕见但往往致命的疾病,称为进行性多灶性白质脑病 (P...

用于治疗从多发性硬化症到血癌再到类风湿性关节炎等各种疾病的大量药物可能会导致一种罕见但往往致命的疾病,称为进行性多灶性白质脑病 (PML)。

但一项简单的基因测试可以确定哪些人患这种疾病的风险高出 10 倍,这意味着这些患者可以与医生讨论更安全的治疗方案。

研究人员表示,这是迄今为止关于增加 PML 风险以及与该疾病的遗传联系的药物的最大规模研究。

“检测呈阳性的患者中药物诱发 PML的风险增加高于已知的用于指导治疗的遗传关联,例如用于乳腺癌的 BRCA1/2 ,但许多神经科医生和肿瘤学家可能对有多少种药物具有有限的认识。与 PML 有关,”该研究的主要作者、纽约市 Population Bio, Inc. 的首席技术官Peggy Eis说道。

“没有治疗方法可以治愈 PML,因此预防是最好的防御,包括了解您的遗传风险,”Eis 在美国神经病学协会的新闻稿中补充道。

根据国家罕见疾病组织的说法,PML 是一种神经系统疾病,其特征是产生髓磷脂的细胞被破坏,髓磷脂是一种有助于保护大脑神经细胞的油性物质。它是由高达 85% 的成年人口中发现的病毒引起的。该组织表示,只有当免疫系统严重削弱时,这种病毒才会引起疾病。

Eis 表示,尽管其中一些药物发生 PML 的几率非常低,但患者仍应接受筛查。

艾斯说:“显然,其中一些药物的警告标签需要更新,现在可以包括在开具这些药物之前进行基因检测的要求。”

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