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新基因标记检测林奇综合征相关结直肠癌

导读 梅奥诊所综合癌症中心和梅奥诊所个体化医学中心的研究人员发现了新的遗传标记,可以高精度识别林奇综合征相关的结直肠癌。正在进行研究以确...

梅奥诊所综合癌症中心和梅奥诊所个体化医学中心的研究人员发现了新的遗传标记,可以高精度识别林奇综合征相关的结直肠癌。正在进行研究以确定这些遗传标记是否存在于粪便样本中,如果存在,这将如何为林奇综合征患者带来非侵入性筛查选择。

该研究发表在《癌症预防研究》上。

“这是一个令人兴奋的发现,使我们更接近现实,临床医生可能很快就能为患癌症风险最高的患者提供非侵入性癌症筛查选择,”该书的共同主要作者 Jewel Samadder 医学博士说。梅奥诊所综合癌症中心的论文和胃肠病学家。“我期待有一天,我不再需要提醒林奇综合症患者安排年度结肠镜检查并完成准备工作,而他们将能够提供粪便样本来筛查癌症。”

林奇综合征是一种遗传性疾病,会显着增加多种癌症的风险,尤其是结直肠癌和子宫癌。大约每 300 人中就有 1 人患有林奇综合症,其中许多人并不知道这一点。林奇综合征患者每年都要接受结肠镜检查,以检测和切除可能形成结直肠癌的癌前病变,此外还要接受侵入性检查或预防性手术来预防子宫癌。

在这项研究中,研究人员评估了林奇综合征 (LS) 患者散发性结直肠癌和子宫内膜癌的一组甲基化 DNA 标记 (MDM)。散发性癌症是在没有家族史的人群中随机发生的癌症或已知诱发危险因素的人群中随机发生的癌症。研究人员还纳入了没有患癌症的对照组。对于结直肠癌,LS病例23例,散发病例48例,LS对照32例,散发对照48例。对于子宫内膜癌,LS病例30例,散发病例48例,LS对照29例,散发对照37例。

“我们发现,由三种生物标志物(LASS4、LRRC4、PPP2R5C)组成的标志物组合可

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