这 50 个家庭遍布荷兰、英国、美国和中国。每个家庭都有一个因名为接触素相关蛋白 1 (Cntnap1) 的单一基因突变而瘫痪的孩子。

孩子们被锁在身体里，无法动弹。家人喂养它们并更换它们，有人 24/7 监控它们。

在数千英里之外的德克萨斯州南部，曼苏尔·巴特 (Manzoor Bhat) 硕士、博士和他在圣安东尼奥市德克萨斯大学健康科学中心的团队正在做出一些发现，为这些深受影响的儿童提供基因疗法。《细胞报告》杂志发表了研究结果。该研究的共同作者是 Cheng Chang、Lacey Sell 和Qian Shi 博士。

“我们从这些家庭获得了遗传信息，并创建了重现人类突变和人类疾病的小鼠模型。我们的小鼠像孩子一样出现了表型或弱点，”健康科学中心研究副主任乔·R·巴特说。和特雷莎·洛萨诺·朗医学院。

Bhat 担任扎克里基金会神经科学杰出教授，也是朗医学院细胞和综合生理学系教授。作为神经元胶质生物学研究领域的领先者，该项目始于 2001 年在他的实验室发现小鼠 Cntnap1 基因。

一种救援方式

转基因动物是基因组中插入了外源基因的动物。Bhat 实验室开发了转基因小鼠，它们既有 Cntnap1 基因的正常拷贝，也有反映在儿童中观察到的突变的突变拷贝。

“我们可以控制正常基因何时开启，”巴特说。“事实证明，我们可以使用正常基因来拯救小鼠的神经缺陷。”