检测早期乳腺癌发展中的分子改变是制定更有效的癌症预防和早期检测策略的关键。由 Eve Appeal 和欧盟第七框架计划资助的新研究今天发表在科学杂志《自然通讯》上，该研究显示明确的证据表明，患有乳腺癌的女性的健康组织中已经存在 DNA 变化。

这项研究由伦敦大学学院女性癌症系进行，由 Martin Widschwendter 和 Andrew Teschendorff 教授领导，旨在解读最常见的女性癌症——乳腺癌——是如何发展的。先前的研究表明，存在与癌症发展风险增加相关的关键风险因素。其中包括乳腺癌家族史、月经提前或绝经晚。

这些风险介导因素会稍微改变暴露于风险时乳腺细胞固有的遗传程序;这些改变被细胞记住了几十年。我们细胞中负责这一过程的系统称为“表观基因组”。表观基因组是指赋予我们体内所有不同细胞身份的细胞软件，对个体的正常健康和发育至关重要。它们由一系列控制 DNA 序列可及性的过程组成，从而影响基因组的解释和受影响细胞的命运。

这些新发现极大地推进了我们的理解，并且与以下观点一致：表观遗传程序的改变限制了细胞分化的能力，使它们更容易患上乳腺癌。

研究人员总共分析了 668 个乳腺组织样本，包括未患癌症女性的样本、患有癌症女性的正常乳腺癌和癌组织，以及一组独立的非侵入性和侵入性乳腺癌样本。他们使用安德鲁·特申多夫教授开发的独特统计方法来做到这一点。他们发现与乳腺癌相邻的正常组织具有数万到数以千计的表观遗传改变。

重要的是，检测到的可变表观遗传特征的很大一部分在相应的乳腺癌组织中富集，支持研究人员的观点，即这种可变表观遗传特征标记了与乳腺癌发展至关重要的易感前体细胞。此外，那些表现出表观遗传变化的乳腺癌病例与预后明显较差和疾病生存率下降有关。