对来自安徒生综合征 (AS) 患者活检的肌肉细胞进行成功重编程，形成诱导多能干 (iPS) 细胞，该细胞可以作为了解这种罕见疾病的原因和发现新疗法的有价值的模型。发表在《干细胞与发育》上的研究详细介绍了用于生成 AS-iPS 细胞的方法及其自我更新和多能性能力的证据。这篇文章在 2016 年 3 月 1 日之前可以在干细胞和发育网站上免费获取。

在“用人类诱导多能干细胞模拟安徒生综合症”中，Jonathan Pini 和合著者、索菲亚安提波利斯大学、法国尼斯癌症与衰老研究所(INSERM 和 CNRS)的合著者，使用了被称为“山中因子”的四种基因可以对 AS 患者和健康个体的肌肉细胞进行重新编程。研究人员证明，重编程过程不会影响已知导致 AS 的基因突变，并且生成的两组 iPS 细胞在自我更新、多能标记的表达或分化为所有三种类型的能力方面没有差异。胚层。

“这是第一份关于从安德森氏综合症患者身上衍生出 iPS 细胞并对其进行初步表征的报告，因此将为研究这种疾病的研究人员带来福音，并有望鼓励从不同突变衍生出更多细胞系，”编辑说。 - 密歇根州底特律韦恩州立大学医学院卡曼和安·亚当斯儿科主任 Graham C. Parker 博士。