对于人类和动物来说，随意运动是神经、肌肉和骨骼复杂且精确协调相互作用的结果。这种“神经肌肉单位”在早期胚胎发育过程中是如何发育的?涉及哪些基因?“这是我们问自己的问题，特别是对于某些出生时骨折的患者，即使在新生儿时期，他们也无法正常移动或独立呼吸，”夏里特 NeuroCure 临床研究中心的研究员 Ellen Knierim 博士解释道。中心和该研究的第一作者。“基因测序技术和生物计算分析极大地帮助了我们确定这种疾病背后的原因，”Knierim 博士补充道。

利用这些技术，研究人员能够发现受影响患者的 ASC-1 蛋白复合物中的突变。他们发现，当周围运动神经元从脊髓内的起源位置生长到各自的目标肌肉时，ASC-1 控制着许多负责引导周围运动神经元发育的因素。与此同时，日本青山学院大学平田弘美教授领导的研究人员进行了研究，以确定ASC-1复合物在斑马鱼中的功能，故意消除该复合物会导致斑马鱼瘫痪。利用鱼几乎透明的幼虫，平田能够证明从脊髓发出的神经细胞无法找到它们的目标肌肉。

“作为一种‘转录因子’，ASC-1 复合物通过根据需要打开和关闭神经生长因子来控制神经生长因子的活性，”Charité 研究小组负责人 Markus Schuelke 教授解释道。“这些因素让人想起确保车辆不会离开道路的防撞栏，有效地使生长的神经细胞保持在正确的轨道上，确保它们安全地到达预定目的地。”该小组进行的其他实验表明，ASC-1 复合物与特定蛋白质 (CSRP1) 协同作用。通过对斑马鱼的研究，研究人员已经知道这种蛋白质本身一段时间了，它在脊髓损伤后的愈合过程中发挥着重要作用。与人类不同的是，斑马鱼能够再生脊髓，即使脊髓已被完全切断。看来 CSRP1 蛋白在此过程中发挥着重要作用。

Schuelke 教授强调：“我们的结果是一个很好的例子，说明罕见遗传疾病的研究如何能够提供对一般疾病机制的见解，这也可能在截瘫等其他疾病中发挥作用，并可能导致发展再生疗法。”