由位于多伦多西奈山医院的 Lunenfeld-Tannenbaum 研究所 (LTRI) 和 Mayo Clinic 综合癌症中心和 Mayo Clinic 个体化医学中心领导的研究发现了预防和治疗称为神经胶质瘤的脑肿瘤的重要新线索。该研究发表在《科学》杂志上，为了解胶质瘤发展背后的生物学变化提供了一个难得的窗口。

研究人员发现，与没有这种改变的动物模型相比，携带一种称为生殖系改变 rs55705857 的 DNA 变化的动物模型更频繁地发展神经胶质瘤，而且时间缩短了一半。除了脑肿瘤外，这些发现还与其他癌症和疾病有关。

“虽然我们了解编码蛋白质的基因内种系改变的大部分生物学功能，但我们对编码蛋白质的基因之外的种系改变的生物学功能知之甚少。在某种程度上，这些种系改变与其他突变相互作用细胞加速肿瘤形成，”罗彻斯特梅奥诊所遗传学研究员、医学博士、医学博士罗伯特詹金斯说。

“基于对其作用机制的这种新理解，未来的研究可能会导致针对 rs55705857 改变的新型特异性疗法。”

该研究提供了新的知识，可以帮助临床医生在手术前确定患者是否患有神经胶质瘤。

“我们预计 rs55705857 会加速低级别胶质瘤的发展，但我们对这种加速的幅度感到惊讶，”共同主要作者、Lunenfeld-Tannenbaum 研究所研究员 Daniel Schramek 博士说。

Schramek 博士说，除了与癌症和其他疾病的发展相关的基因之外，还有许多改变，可能有数千种改变，但只有极少数人了解其作用机制。

这项研究表明，借助现代分子/细胞生物学工具，可以破译这种改变的大部分作用机制。