辛辛那提-辛辛那提儿童医院医学中心的医师和科学家使用了新的干细胞技术，在实验室中再生和研究了患者体内特定的皮肤，从而使他们可以精确近距离观察遗传性DNA缺陷如何导致皮肤损伤和致命的鳞状细胞癌。范可尼贫血(FA)的儿童和青少年。

在《细胞干细胞》杂志上报告了他们的发现，研究人员现在正在使用FA患者表皮的复杂3D实验室模型-以及他们提供的增强的生物学细节-来筛选可以减缓或阻止疾病进展的药物。研究作者解释说，新的人类干细胞衍生的组织模型在研究小鼠人类疾病时克服了固有的局限性，为研究人员提供了一种创新的工具，可以最终解决长期以来存在的危险分子谜团。

该研究的主要研究者，辛辛那提儿童癌症与血液病研究所的癌症生物学家苏珊娜·威尔斯说：“鳞状细胞癌是一个全球性的健康问题，凡科尼贫血患儿的DNA不稳定使他们极易感染。”“与普通人群不同，在患有FA的儿童和年轻人的头部，颈部，生殖器区域和皮肤中出现的鳞状细胞癌往往具有异常的侵袭性和致命性。”

有针对FA的治疗方法，但Wells解释说，由于该疾病的作用方式，它们具有副作用。

威尔斯说：“我们需要有效的治疗方法，但要确定FA基因突变的分子和细胞后果一直很困难，因为小鼠模型不能完全概括人类疾病。幸运的是，我们的生物工程3D人表皮模型正在帮助我们克服这一问题。”他还是上皮癌变和干细胞计划的负责人。

DNA不稳定的途径

FA是由人类生殖(生殖系)细胞中20多个基因的功能突变丧失引起的遗传性疾病。通常，FA途径在正常皮肤结构和功能中起重要作用。尽管所有细胞都含有交联的DNA，但FA患者中DNA修复机制的缺陷会导致缺陷性交联的积累。这使得患有FA的孩子容易出现DNA不稳定，骨髓衰竭和癌症。